Telangiectasia hemorrágica hereditaria o
síndrome de Osler Weber Rendu
Enfermedad autosómica
dominante, afecta 1 en 5000 individuos con diferencias regionales y con
prevalencia más alta en comunidades aisladas
Primera descripción: Enfermedad familiar caracterizada por sangrado
nasal recurrente, sangrado digestivo con anemia y vasos visibles dilatados en
los labios y en la punta de los dedos. Mayoría de los pacientes tienen
malformaciones AV en circulación pulmonar, cerebral, hepática, pancreática, espinal
entre otras.
Características recientes: HTP, poliposis juvenil, HTP por falla cardíaca de
alto gasto por FAV hepáticas, la cual es
reversible con tto de la FAV hepática, estado protrombotico con niveles elevados
de factor VII y disfunción inmune.
Mutaciones
-Endoglin OWR tipo 1
-ACRVL1/ALK1 OWR tipo
2
-SMAD4 OWR tipo 3
En términos generales
75% de los pacientes tienen una mutación detectada si se analiza el gen ENG o
ACRVL1. Si se usan métodos avanzados de secuenciación se detectan 10% más. 1-3%
de los pacientes tienen mutaciones en SMAD4.
Patogénesis:
1.
Histopatología: lesiones cutáneas: vasos dilatados: dilatación focal de la vénula
capilar. Hay telangiectasias microscópicas. Las FAV grandes provienen de estas
pequeñas y del remodelamiento vascular progresivo
Diagnóstico:
Criterios de Curazao
-Epistaxis:
Espontánea y recurrente
-Telangiectasias:
múltiples, en sitios característicos: labios, cavidad oral, dedos, nariz
-Lesiones viscerales:
Telangiectasias gastrointestinales, malformaciones arteriovenosas pulmonares,
hepáticas, cerebrales o espinales
-Historia familiar. Historia
en primer grado de HHT acorde con estos criterios
Definitivo: 3 o más
criterios
Posible o sospechoso:
2 criterios
Improbable:0-1
criterio
Clínica:
Epistaxis al
inicio usualmente a los 12 años de edad, 100% afectados a los 40 años de edad. Telangiectasias
en la boca, cara o manos 5-30 años luego del sangrado nasal. Produce anemia por
deficiencia de hierro.
Manejo: humidificar
la mucosa nasal, procedimientos por otorrino como coagulación endonasal. Peor
tto es con cauterización química
Malformaciones vasculares cerebrales: 1. Malformación arteriovenosas 2. Malformaciones
cavernosas 3. Angiomas venosos/anomalías dllo venoso 4. Telangiectasias
capilares 5. Malformaciones de la vena de Galeno 6. Fistulas piales de alto
flujo 7. Malformaciones mixtas. 23% de
los pacientes tendrán malformaciones AV. Se debe realizar tamizaje para
prevenir un sangrado masivo. Riesgo de sangrado 0.5%/año. Diagnostico: estándar
de oro: angiografía. RNM es segura, aunque menos sensible para micro malformaciones.
Doppler transcraneal. TTo: embolización, microcx o radiación estereotáxica.
Malformaciones vasculares pulmonares: Están presentes en 15-50% de los casos. Se asocian
con complicaciones: ECV, ICT, absceso cerebral, hemoptisis masiva, hemotórax espontáneo.
Test de tamizaje: Eco TT con salino agitado, es la más sensible y la de mas
bajo riesgo comparado con los estándares que son angiografía pulmonar y
angioTAC. El tto es con emboloterapia a los sintomáticos
Sangrado gastrointestinal: 80% de los pacientes tiene telangiectasias en
intestino delgado o estomago por cápsula. 25-30% tendrán sangrado asintomático.
No se presenta hasta la 5-6 década de la vida. Mujeres tiene mas sangrado. El
sangrado usualmente es crónico, lento e intermitente. Dx: EDS. Manejo: tto de
la anemia y la deficiencia de hierro. Terapia hormonal, antifibrinoliticos y
reporte con tamoxifen, talidomida y sirolimus. Tto endoscópico
Malformaciones
vasculares hepáticas: Presentes en el 32-78%.
Sintomas solo ocurren en 8% de los pacientes. Sintomas falla cardiaca de alto
gasto, hipertensión portal y necrosis biliar. Dx: doppler, RNM, TAC trifásico de
hígado. Emblizacion solo provee tto sintomastico transitorio, los síntomas recurren
y hay complicaciones en el 30-50% de los casos. Opción trasplante hepático.
Bibliografía
1. Hereditary haemorrhagic telangiectasia:
Pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Reviews 24 (2010) 203–219
2. International guidelines for the diagnosis and
management of hereditary haemorrhagic telangiectasia J Med Genet 2011;48:73e87.
doi:10.1136/jmg.2009.069013
3. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular
biology to patient care. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 8: 1447–1456
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