Linfangioleiomioatosis-Resumen

Resumen Linfangioliomiomatosis

Chest Feb 2008. Arch Bronconeumol 2011:47(2):85-93

Introducción:

Enfermedad rara de las mujeres

Característica: proliferación de células de musculo liso inmaduras (células LAM) y destrucción quística del pulmón

Ocurre en 30-40% de las mujeres con esclerosis tuberosa

Se asocia con mutaciones en el mismo gen de la esclerosis tuberosa.

Clínica: Disnea progresiva, neumotórax recurrente, linfadenopatía abdominal y torácica, y tumores abdominales: angiomiolipomas y linfangiomiomas

Existen 2 formas: esporádica (S-LAM) y asociada a esclerosis tuberosa (TSC-LAM)

TSC: síndrome neurocutáneo autosómico dominante: hamartomas a nivel de pulmón, ojos, órganos, abdominales. Es requisito para el TSC tener compromiso en piel, SNC u ojo.

Patogénesis moléculas y celular:

Causa: mutaciones en gen de la esclerosis tuberosa TSC1 (hamartina, Cr 9q34) òTSC2 (tuberina, Cr 16p13). Controla cto celular, sobrevida y motilidad a través de la vía de señalización mTOR. Esto conlleva a proliferación celular inapropiada, migración e invasión. La hamartina y la tuberina inhiben el mTOR,

Célula LAM: marcadores de musculo liso, invade el parénquima formado acumulos dispersos. Existen dos tipos 1: fusiforme y 2 epiteloide.

Prevalencia, diagnóstico, dx diferencial.

TSC-LAM parece más leve que LAM esporádico.

S-LAM 1 caso por millón

Dx por TAC en pacientes con disnea, neumotórax recurrente o derrame quiloso. O en biopsia de masa abdominal.

Promedio de síntomas: 3-5 años. 2,2 neumotórax antes del dx.

Dx: TACAR: quistes de paredes delgadas mas dx por patología o clínica de TSC.

Dx diff: Histiocitosis de Langerhans y enfisema. Sjogren, bronquiolitis folicular, and NIL, neumonitis de hipersensibilidad, amiloidosis, displasia broncopulmonar, leiomiosarcoma de bajo grado y síndrome de Birt-Hogg-Dube (neumotórax espontáneo, quistes pulmonares, carcinoma de células renales)

Historia natural:

Edad promedio al dx es 35 años de edad. 57% tiene patrón obstructivo, 34% espirometria normal. Disnea en el 50% de los casos. Mortalidad a 10 años es del 10-20% desde el inicio de los síntomas. 30% a 10 años desde la biopsia pulmonar. Neumotórax: Presentación más temprana.

Síntomas pulmonares: disnea de esfuerzos, neumotórax y tos.

Complicaciones pleurales:

Neumotórax en (39-81%) 60-70%. Recurrencia >70% (61-81%). Se debe realizar pleurodesis o pleurectomía

Quilotórax: 7-31%, disnea, dolor torácico y tos no productiva. Causado por obstrucción o ruptura del conducto torácico

Enfermedad renal:

93% de los pacientes con TSC-LAM tienen angiomiolipomas renales

50% con LAM esporádico tiene angiomiolipomas renales

En la mayoría son clínicamente silentes. Puede ocurrir dolor en flanco, hidronefrosis, hematuria y pérdida de la función renal.

Carcinoma de células renales es raro pero debe considerase cuando haya masas solidas con poca grasa

Embarazo y viajes por aire:

10-20%: disnea, ansiedad, hemoptisis, cianosis. Neumotórax en 10 vuelos.

Embarazo agrava la clínica.

Otras manifestaciones extrapulmonares:

Linfadenopatías, linfangioleiomiomas, colecciones abdominales, angiomiolipomas. Ascitis quilosa en 10%

Tto:

Mas común progesterona y con muchas dudas

Broncodilatadores

Sirolimus (N Engl J Med 2011; 364:1595-1606April 28, 2011)

Trasplante pulmonar:

Sobrevida a 5 años 65%. Puede recidivar en el pulmón trasplantado