Adjunto encontrará la primera parte de las guias de anticoagulación realizada por el Dr Santiago Naranjo, residente de Medicina Interna, U de A. Agradezco la autorización para compartirla.
Guias Anticoagulación.
martes, 8 de mayo de 2012
sábado, 14 de abril de 2012
martes, 13 de marzo de 2012
Sindrome de Brugada
Sindrome de Brugada:
Trastorno
que genera muerte súbita asociado a varios patrones característicos en el EKG
Característica:
Patrón de bloqueo de rama derecho
incompleto y elevación del ST en precordiales anteriores.
Enfermedad
genéticamente determinada. Patrón de transmisión autosomica dominante en el 50%
de los casos. Es una canalopatía causada por mutaciones en el gen SCN5a (10-30%
de los casos, es el canal de sodio dependiente de voltaje)
Paciente
típico:
Varón
joven saludable con examen físico normal.
Predispuesto
a taquicardia ventricular: Sincope,
paro cardiaco y muerte súbita.
Es
más común en pacientes asiáticos.
Mas
frecuente en hombres
Único
tto efectivo: Cardio desfibrilador implantable
Patrones:
Inversión
de la T (tipo 1)
ST
en silla de montar (tipo 2 o tipo 3)
Tabla
1
|
Characteristic
J
|
Type
1
|
Type
2
|
Type
3
|
|
J wave amplitude
|
≥2 mm
|
≥2 mm
|
≥2 mm
|
|
T wave
|
Negative
|
Positive or biphasic
|
Positive
|
|
ST-T configuration
|
Cover-type
|
Saddleback
|
Saddleback
|
|
ST segment, terminal portion
|
Gradually descending
|
Elevated by ≥1 mm
|
Elevated by < 1
mm
|
Estados desencadenantes o que exacerban
el patrón de Brugada:
Fiebre
Hiperkalemia
Hipokalemia
Hipercalcemia
Alcohol
o cocaína
Medicamentos:
bloqueadores de los canales de sodio, vagotonicos, alfa agonistas, beta
bloqueadores, antidepresivos triciclicos, insulina mas glucosa
Muerte súbita.
Paciente masculino, 45 años de edad. Muerte súbita. Este es su EKG basal.
Cual es el diagnóstico, cual es el manejo??
domingo, 12 de febrero de 2012
Fenómeno de Raynaud
Diagnosis
and management of Raynaud’s phenomenon
Goundy B et al. BMJ 2012;344:e289
Causado
por vasoespasmo episódico de las extremidades en rta al frio o estímulos
emocionales
Cambios
típicos de color: PCR: Pálido pasa a cianótico y luego a rojo o eritematoso
Epidemiología
10-20%
de los casos es la primera manifestación o precede enfermedades como el
escleroderma o la EMTC.
Prevalencia
3-12% hombres, 6-20% de las mujeres.
89%
primario.11% secundarios
12%
desarrollarán escleroderma
13.6%
desarrollaran enfermedades del tejido conectivo.
Mayor
prevalencia en climas húmedos
Asociado
en mujeres con historia familiar, exposición a estrógenos y estrés emocional
Hombres:
tabaquismo y síndrome de la mano vibrante
Enfermedades asociadas a Fenómeno
de Raynaud secundario:
Reumatológicas:
Esclerosis
sistémica (90% tienen Raynaud)
Enfermedades
del tejido conectivo (855)
Lupus
(40%)
Dermatomiositis
o polimiositis (25%)
Artritis
reumatoide (10%)
Síndrome
de Sjogren
Vasculitis
Hematológicas
Policitemia
rubra vera
Leucemia
Trombocitosis
Enfermedad
por aglutininas frias
Paraproteinemias
Deficiencia
de proteína C, S o antitrombina
Presencia
de Factor V Leiden
Hepatitis
B o C (asociada con crioglobulinemia)
Enfermedad
arterial oclusiva
Compresión
neurovascular externa, síndrome del túnel carpiano, síndrome de opérculo torácico
Trombosis
Tromboangitis
obliterante
Embolización
Arteriosclerosis
Enfermedad
de Buerger.
Síntomas:
Característicamente
tiene cambios intermitentes trifásicos de las extremidades incluyendo nariz, mejillas
y orejas.
Se
asocia a exposición al frio o al estrés emocional
Blanco
o pálido (vasoconstricción)
Azul
o cianótico (hipoxia tisular)
Rojo
o eritematoso (reperfusión)
Se
asocia con dolor quemante en la fase eritematosa
No
se requieren las tres fases para hacer el diagnóstico???
Cambios
ocurren intermitente y tienden a resolver cuando se calientan los dedos.
Ataques
duran de minutos a horas
Los
pacientes con fenómeno de Raynaud secundario progresan más a enfermedad severa
Causa:
Patofisiología
pobremente entendida
Difiere
entre las causas primarias y secundarias
Primario:
Anomalías en la función del vaso en el primario. Activación de leucocitos,
estres oxidativo
Factores
intravasculares en el secundario: Activación plaquetaria, fibrinolisis
defectuosa, disminución en la deformabilidad de los eritrocitos y aumento en la
viscosidad sanguínea y alteraciones estructurales
Diagnóstico:
Es
clínico.
Se
debe interrogar adecuadamente el paciente y establecer un fenómeno trifásico, compromiso
de dedos, factores asociados, mejoría. Sugerir tomar fotos durante el ataque.
Debe
hacerse una revisión por sistemas extensa
Buscar
fármacos: beta bloqueadores, vinil, quimioterapia, anfetaminas, estrógenos,
clonidina, simpaticomiméticos y tabaquismo
Distinción entre primario y
secundario
Examen físico:
Buscar
cambios en las bases de las uñas, integridad de la piel, buscar
esclerodactilia, calcinosis
Ulceras
digitales siempre reflejan un fenómeno de Raynaud secundario.
Evalué
pulsos periféricos
Sinovitis
Alopecia,
rash malar, ulceras orales, engrosamiento de la piel, piel secas,
telangiectasias, hiperpigmentación e hipopigmentación en sal y pimienta. Livedo
reticularis. Evaluar arritmias y descartar endocarditis. Fibrosis pulmonar
sugiere esclerosis sistémica.
Paraclínicos:
Solo
si hay sospecha de un fenómeno secundario
HLG;
anemia, linfopenia
ANAS,
ENAS, anti SCL-70
Marcadores
inflamatorios
Unilateral:
radiografía de tórax
RM
si se sospecha síndrome de opérculo torácico
Test
avanzados: termografia infraroja, flujometria por laser Doppler, radiometría portátil,
pletismografia digital
Test
de estimulación con frio
Capilaroscopia
Tratamiento:
Cambios
en el estilo de vida
Reducir
exposición a eventos disparadores (frio, estrés emocional)
Mantenerse
caliente mediante guantes, evitar cambios bruscos de temperatura
Evitar
cargar bolsas pesadas
Biofedback
no aporta ningún beneficio (revisión Cochrane)
Cese
de tabaquismo mejora la severidad
Un
RCT sugiere disminución en la frecuencia de los ataques con Ginkgo Biloba pero
no parece ser mejor que el nifedipino
Fármacos:
Bloqueadores de los canales de
calcio:
Nifedipino
promueve la relajación de las células del musculo liso vascular y genera
vasodilatación. Primera línea de tratamiento
10-20
mg cada 8 horas disminuyo el número de ataques en 2.5-5.0 por semana y la
severidad por 33%.
Efectos
son cortos y puede requerirse fármacos de vida media más larga.
Mayoría
tienen efectos adversos como hipotensión, flush facial, cefalea y taquicardia
Nitritos tópicos
Evidencia
limitada
Prostaglandinas:
Efectos
vasodilatadores y antiproliferativos
Inhiben
la agregación plaquetaria
Efectos
adversos similares a los calcio antagonistas
Mayoría
de los estudios han usado iloprost IV
Cochrane:
iloprost reduce frecuencia y severidad de los ataques
Inhibidores de la PDE V
Sildenafil
oral reduce frecuencia y severidad los ataques. Pudiera ser útil en fenómeno de
Raynadu severo
Antioxidantes:
N-acetil
cisteína actúa como un vasodilatador vía modulación de la adrenomedulina
IECAS y ARAS:
Losartan
reduce frecuencia y severidad de los ataques mejor que nifedipino. Un RCT.
No
se recomiendad IECAs. No se ha encontrado beneficio
Prazosin:
Evidencia
de baja calidad sugiere que puede reducir frecuencia de los ataques
ERAs:
Endotelina
es un vasoconstrictor potente.
RAPIDS-1
y 2: bosentan disminuye nuevas ulceras digitales en escleroderma
SSRI:
Papel
no claro. Fluoxetina parece reducir
ataques
Otros:
Atorvastatina
reduce numero de ulceras digitales
Aspirina:
si no hay contraindicación
Cirugia:
Paciente
con síntomas severos e incapacitantes
No
se recomienda simpatectomía cervical
jueves, 9 de febrero de 2012
sábado, 28 de enero de 2012
Diagnosis and management of thalassaemia
Diagnosis and management of thalassaemia
M Peters et al
BMJ 2012;344:e228
La globalización ha permitido que las personas con anemias hereditarias se dispersen. Por ende, las hemoglobinopatías se han vuelto prevalentes en sitios donde no antes no eran usuales.
Tratamiento ha dependido de transfusiones y terapia ferroquelante.
La única cura para la enfermedad es el trasplante de células madres.
Que es la talasemia
Grupo de trastorno autosómicos recesivos heredados que se caracteriza por ausencia o disminución de la síntesis de uno de las dos cadenas polipeptidicas (alfa o beta) que forman la hemoglobina (Hb A: α2β2) y que resulta en anemia.
Talasemia: del griego thalassa (mar) haima (sangre)
Beta talasemia: defecto en cadena beta
Alfa talasemia: defecto en cadena alfa
Poblaciones en riesgo:
Beta talasemia: prevalente en ares del Mediterráneo, Oriente Medio, Asia (sur, central y suroriental) y en China del sur.
Alfa talasemia: Asia suroriental, África e India.
1.5% portadores de beta talasemia (80-90 millones de personas)
5% portadores de alfa talasemia
Alta prevalencia en sitios con endemia por P. falciparum
Formas de Alfa talasemia:
Hidrops fetalis:
Ausencia completa de gen alfa (-,-/-,-). Es una de las causas más comunes de hidrops fetalis. No se puede sintetizar la hemoglobina fetal (α2/γ2). Predomina la hemoglobina Bart (γ4) la cual no es funcional. Esto causa anemia fetal, cor anémico, daño multi-orgánico y muerte perinatal.
Hemoglobina H:
Disfunción de 3 de 4 genes de la alfa globina (-,-/-,α)
Altas concentraciones de Hemoglobina Bart al parto y formación de hemoglobina altamente inestable y no funcional, la hemoglobina H (β4)
El neonato se presenta con anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia.
Formas de Beta-talasemia
Cromosoma 11
Más de 200 mutaciones descritas
Portadores: (trazo de talasemia o talasemia menor), individuos sanos.
Beta Talasemia mayor:
Neonatos pálidos y con alteraciones en la nutrición e irritabilidad. Hepatoesplenomegalia masiva y hematopoyesis extra medular.
No tratados: complicaciones de anemia hemolítica severa, retardo en el crecimiento, pobre desempeño muscular, piernas cortas desviadas, tendencia a fracturas patológicas y facies talasemicas (prominencia del maxilar y agrandamiento frontal)
Aumento en la absorción del hierro lleva a sobrecarga de hierro, especialmente en el hígado y el corazón.
Sin tratamiento la expectativa de vida es corta con la muerte usualmente secundaria a falla cardíaca
50% de los casos de beta talasemia en Asia del Sur tienen co-herencia con hemoglobina E, con un fenotipo clínicamente variable.
Beta talasemia intermedia:
Inicio de síntomas más tardío y más leves. Por definición, el nivel de hemoglobina > 7g/dl. A costa de hiperplasia de MO y esplenomegalia. Aumento en la absorción de hierro sobrecarga el hígado pero no el corazón
Diagnóstico
Síntomas desde el nacimiento: alfa talasemia
Síntomas varios meses después beta talasemia
Glóbulos rojos hipocrómicos y microcitos con VCM <70 y sin respuesta a la suplencia con hierro.
Confirmar con electroforesis de hemoglobina.
Beta talasemia: Hemoglobina A ausente o muy baja y niveles altos de hemoglobina fetal.
Trazo de beta talasemia muestra HbA2 >4%
Análisis de DNA
Tratamiento:
Asintomáticos:
No tratamiento
Talasemia intermedia:
Transfusiones cuando hagan crisis aplasicas, embarazo, crisis hiperhemoliticas, alteraciones en el crecimiento o deformidades esqueléticas
Indicaciones de transfusión en talasemia intermedia:
Hb <5.0
Hemoglobina en descenso con aumento profundo del bazo
Falla en el crecimiento/pobre desempeño escolar
Disminución en la tolerancia al ejercicio
Falla en dllo secundario
Cambios óseos severos
Embarazo
Infección
Otras complicaciones especificas: ICC, daño pulmonar, HTA, hipertensión pulmonar, úlceras en el pie, priapismo
Talasemia mayor:
Transfusiones regulares
Ferroquelación
Cuidado multidisciplinario
Consideraciones respecto a las transfusiones:
Disminuye la anemia hemolítica, la eritropoyesis ineficaz y la eritropoyesis autógena.
Efecto adverso es la sobrecarga de hierro.
Cada unidad aporta 200 mg/día de hierro
Complicaciones de la sobrecarga: cardiomiopatía, cirrosis hepática, compromiso de glándulas endocrinas, retraso en crecimiento, retraso o ausencia de la pubertad, infertilidad, diabetes mellitus.
La complicación más fatal es la falla cardíaca
Riesgo de infecciones virales
Deben recibir unidades leucoreducidas
Monitoreo de falla endocrina, esquelética, hepática y cardíaca
Monitoreo de la sobrecarga de hierro
Predecir la sobrecarga de hierro cardiaco mediante la ferritina no es confiable
El gold estándar es la biopsia hepática
Estudios no invasivos: RNM
Prevención de la sobrecarga de hierro
Tratamiento cuando la ferritina >1000 (usualmente luego de 10-20 transfusiones)
1960 se introdujo la deferoxamina
Infusión subcutánea 8-12 horas 5-7 días por semana
Aumenta excreción fecal y urinaria de hierro
1980
Deferiprone
Quelante oral
Tres veces al día
2006
Deferasirox oral.
Aumenta excreción fecal de hierro
Otros tratamientos:
Es esencial una buena adherencia al tratamiento
Esplenectomía lo mas tarde posible
Hidroxiurea
La única cura potencial es un trasplante de células madre
M Peters et al
BMJ 2012;344:e228
La globalización ha permitido que las personas con anemias hereditarias se dispersen. Por ende, las hemoglobinopatías se han vuelto prevalentes en sitios donde no antes no eran usuales.
Tratamiento ha dependido de transfusiones y terapia ferroquelante.
La única cura para la enfermedad es el trasplante de células madres.
Que es la talasemia
Grupo de trastorno autosómicos recesivos heredados que se caracteriza por ausencia o disminución de la síntesis de uno de las dos cadenas polipeptidicas (alfa o beta) que forman la hemoglobina (Hb A: α2β2) y que resulta en anemia.
Talasemia: del griego thalassa (mar) haima (sangre)
Beta talasemia: defecto en cadena beta
Alfa talasemia: defecto en cadena alfa
Poblaciones en riesgo:
Beta talasemia: prevalente en ares del Mediterráneo, Oriente Medio, Asia (sur, central y suroriental) y en China del sur.
Alfa talasemia: Asia suroriental, África e India.
1.5% portadores de beta talasemia (80-90 millones de personas)
5% portadores de alfa talasemia
Alta prevalencia en sitios con endemia por P. falciparum
Formas de Alfa talasemia:
Hidrops fetalis:
Ausencia completa de gen alfa (-,-/-,-). Es una de las causas más comunes de hidrops fetalis. No se puede sintetizar la hemoglobina fetal (α2/γ2). Predomina la hemoglobina Bart (γ4) la cual no es funcional. Esto causa anemia fetal, cor anémico, daño multi-orgánico y muerte perinatal.
Hemoglobina H:
Disfunción de 3 de 4 genes de la alfa globina (-,-/-,α)
Altas concentraciones de Hemoglobina Bart al parto y formación de hemoglobina altamente inestable y no funcional, la hemoglobina H (β4)
El neonato se presenta con anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia.
Formas de Beta-talasemia
Cromosoma 11
Más de 200 mutaciones descritas
Portadores: (trazo de talasemia o talasemia menor), individuos sanos.
Beta Talasemia mayor:
Neonatos pálidos y con alteraciones en la nutrición e irritabilidad. Hepatoesplenomegalia masiva y hematopoyesis extra medular.
No tratados: complicaciones de anemia hemolítica severa, retardo en el crecimiento, pobre desempeño muscular, piernas cortas desviadas, tendencia a fracturas patológicas y facies talasemicas (prominencia del maxilar y agrandamiento frontal)
Aumento en la absorción del hierro lleva a sobrecarga de hierro, especialmente en el hígado y el corazón.
Sin tratamiento la expectativa de vida es corta con la muerte usualmente secundaria a falla cardíaca
50% de los casos de beta talasemia en Asia del Sur tienen co-herencia con hemoglobina E, con un fenotipo clínicamente variable.
Beta talasemia intermedia:
Inicio de síntomas más tardío y más leves. Por definición, el nivel de hemoglobina > 7g/dl. A costa de hiperplasia de MO y esplenomegalia. Aumento en la absorción de hierro sobrecarga el hígado pero no el corazón
Diagnóstico
Síntomas desde el nacimiento: alfa talasemia
Síntomas varios meses después beta talasemia
Glóbulos rojos hipocrómicos y microcitos con VCM <70 y sin respuesta a la suplencia con hierro.
Confirmar con electroforesis de hemoglobina.
Beta talasemia: Hemoglobina A ausente o muy baja y niveles altos de hemoglobina fetal.
Trazo de beta talasemia muestra HbA2 >4%
Análisis de DNA
Tratamiento:
Asintomáticos:
No tratamiento
Talasemia intermedia:
Transfusiones cuando hagan crisis aplasicas, embarazo, crisis hiperhemoliticas, alteraciones en el crecimiento o deformidades esqueléticas
Indicaciones de transfusión en talasemia intermedia:
Hb <5.0
Hemoglobina en descenso con aumento profundo del bazo
Falla en el crecimiento/pobre desempeño escolar
Disminución en la tolerancia al ejercicio
Falla en dllo secundario
Cambios óseos severos
Embarazo
Infección
Otras complicaciones especificas: ICC, daño pulmonar, HTA, hipertensión pulmonar, úlceras en el pie, priapismo
Talasemia mayor:
Transfusiones regulares
Ferroquelación
Cuidado multidisciplinario
Consideraciones respecto a las transfusiones:
Disminuye la anemia hemolítica, la eritropoyesis ineficaz y la eritropoyesis autógena.
Efecto adverso es la sobrecarga de hierro.
Cada unidad aporta 200 mg/día de hierro
Complicaciones de la sobrecarga: cardiomiopatía, cirrosis hepática, compromiso de glándulas endocrinas, retraso en crecimiento, retraso o ausencia de la pubertad, infertilidad, diabetes mellitus.
La complicación más fatal es la falla cardíaca
Riesgo de infecciones virales
Deben recibir unidades leucoreducidas
Monitoreo de falla endocrina, esquelética, hepática y cardíaca
Monitoreo de la sobrecarga de hierro
Predecir la sobrecarga de hierro cardiaco mediante la ferritina no es confiable
El gold estándar es la biopsia hepática
Estudios no invasivos: RNM
Prevención de la sobrecarga de hierro
Tratamiento cuando la ferritina >1000 (usualmente luego de 10-20 transfusiones)
1960 se introdujo la deferoxamina
Infusión subcutánea 8-12 horas 5-7 días por semana
Aumenta excreción fecal y urinaria de hierro
1980
Deferiprone
Quelante oral
Tres veces al día
2006
Deferasirox oral.
Aumenta excreción fecal de hierro
Otros tratamientos:
Es esencial una buena adherencia al tratamiento
Esplenectomía lo mas tarde posible
Hidroxiurea
La única cura potencial es un trasplante de células madre
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